Hämoxygenase 1-Mangel
ORPHA:562509· ICD-10 E88.8· Heme oxygenase-1 deficiency
Definition
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch kongenitale Asplenie und im Kindes- oder Jugendalter auftretende generalisierte Entzündungen, anhaltende intravaskuläre Hämolyse und Anämie, schwere Endothelschäden mit abnormaler Gerinnung, Blutungsdiathese und Nephropathie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Wachstumsverzögerung, leichte Gesichtsdysmorphien und Hepatomegalie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood