Syndroom van Marshall-Smith
ORPHA:561· ICD-10 Q87.3· Marshall-Smith syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door abnormale botmaturatie met skeletanomalieën, obstructies van luchtwegen, niet-gedijen, ontwikkelingsachterstand, matige tot ernstige intellectuele achterstand, en typische gelaatskenmerken met macrocefalie, prominent voorhoofd, ondiepe oogkassen, proptosis, en blauwe sclerae.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal