Syndrome de Marshall-Smith
ORPHA:561· ICD-10 Q87.3· Marshall-Smith syndrome
Définition
Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par des anomalies de maturation osseuse et des anomalies squelettiques, des obstructions des voies respiratoires, un retard de croissance, un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère et une dysmorphie faciale caractéristique avec une macrocéphalie, un front proéminent, des orbites peu profondes, une exophtalmie et des sclérotiques bleues.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal