Sindrome di Marshall-Smith
ORPHA:561· ICD-10 Q87.3· Marshall-Smith syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da anomala maturazione ossea associata ad alterazioni scheletriche, ostruzione delle vie aeree, ritardo della crescita e dello sviluppo, disabilità intellettiva moderata-grave e dismorfismi facciali caratteristici (macrocefalia, fronte prominente, orbite poco profonde, proptosi e sclere blu).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal