Síndrome de Marshall-Smith
ORPHA:561· ICD-10 Q87.3· Marshall-Smith syndrome
Definición
Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una alteración de la maduración ósea con anomalías esqueléticas, obstrucción de las vías respiratorias, fallo de medro, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave y rasgos faciales característicos con macrocefalia, frente prominente, órbitas superficiales, proptosis y escleróticas azules.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal