Familiaal hypoaldosteronisme met vroege aanvang
ORPHA:556030· ICD-10 E27.4· Early-onset familial hypoaldosteronism
Definitie
Een zeldzaam type van familiaal hypoaldosteronisme, gekenmerkt door vroeg infantiele aanvang van braken, diarree, ernstige dehydratie, en niet-gedijen. Analyse van elektrolyten in plasma toont hyponatriëmie, hyperkaliëmie, en acidose. De activiteit van renine in plasma is verhoogd, en gehaltes van aldosteron zijn laag.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal