vitalwiki

Hypoaldostéronisme familial à début précoce

ORPHA:556030· ICD-10 E27.4· Early-onset familial hypoaldosteronism

Définition

Forme rare d'hypoaldostéronisme familial caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, de vomissements, de diarrhées, d'une déshydratation sévère et d'un retard de croissance. L'analyse des électrolytes plasmatiques révèle une hyponatrémie, une hyperkaliémie et une acidose. Une augmentation de l'activité plasmatique de la rénine est observée, ainsi que de faibles taux d'aldostérone.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal