Hipoaldosteronismo familiar de inicio precoz
ORPHA:556030· ICD-10 E27.4· Early-onset familial hypoaldosteronism
Definición
Es un tipo poco frecuente de hipoaldosteronismo familiar caracterizado por vómitos, diarrea, deshidratación grave y fallo de medro de inicio tempranp durante el periodo de lactancia. El análisis de los electrolitos plasmáticos muestra hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis. La actividad de la renina plasmática es elevada, mientras que los niveles de aldosterona son bajos.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal