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Hipoaldosteronismo familiar de inicio precoz

ORPHA:556030· ICD-10 E27.4· Early-onset familial hypoaldosteronism

Definición

Es un tipo poco frecuente de hipoaldosteronismo familiar caracterizado por vómitos, diarrea, deshidratación grave y fallo de medro de inicio tempranp durante el periodo de lactancia. El análisis de los electrolitos plasmáticos muestra hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis. La actividad de la renina plasmática es elevada, mientras que los niveles de aldosterona son bajos.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal