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Ipoaldesteronismo familiare a esordio precoce

ORPHA:556030· ICD-10 E27.4· Early-onset familial hypoaldosteronism

Definizione

Si tratta di una forma rara di ipoaldosteronismo familiare, che esordisce nella prima infanzia con vomito, diarrea, disidratazione grave e ritardo della crescita. L'analisi degli elettroliti nel plasma evidenzia iponatriemia, iperkaliemia e acidosi. L'attività della renina plasmatica è elevata e i livelli di aldosterone sono bassi.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal