Ipoaldesteronismo familiare a esordio precoce
ORPHA:556030· ICD-10 E27.4· Early-onset familial hypoaldosteronism
Definizione
Si tratta di una forma rara di ipoaldosteronismo familiare, che esordisce nella prima infanzia con vomito, diarrea, disidratazione grave e ritardo della crescita. L'analisi degli elettroliti nel plasma evidenzia iponatriemia, iperkaliemia e acidosi. L'attività della renina plasmatica è elevata e i livelli di aldosterone sono bassi.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal