TNPO3-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie D2

Definitie

Een zeldzaam subtype van autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie met een variabele aanvangsleeftijd, gekarakteriseerd door proximale zwakte en atrofie van schouder- en bekkenspieren (waarbij de bekkengordel en vooral de heup-lendenspier (musculus iliopsoas) meer getroffen worden) en door frequente associatie met hypertrofie van kuit, dysfagie, arachnodactylie met of zonder contracturen van vingers en/of betrokkenheid van distale en axiale spieren. Bijkomende kenmerken zijn onder eer een abnormale gang, inspanningsintolerantie, myalgie, vermoeidheid en respiratoire insufficiëntie. Hartgeleidingsdefecten worden doorgaans niet waargenomen.