TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2

Definition

Eine seltene Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Erkrankungsalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive, proximale Schwäche und Muskelschwund der Schulter- und Beckenmuskulatur (wobei der Beckengürtel und insbesondere der Ileopsoas-Muskel stärker betroffen sind). Häufig assoziiert sind Wadenhypertrophie, Dysphagie, Arachnodaktylie mit oder ohne Fingerkontrakturen und/oder distale und axiale Muskelbeteiligung. Weitere Merkmale sind abnormaler Gang, Belastungsintoleranz, Myalgie, Müdigkeit und respiratorische Insuffizienz. Kardiale Reizleitungsstörungen werden typischerweise nicht beobachtet.