Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F

Definizione

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1F (LGMD1F) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica dominante, caratterizzato da un'età di esordio variabile, debolezza e atrofia progressiva della muscolatura prossimale pelvica e della spalla (con un maggiore interessamento dei cingoli pelvici, in particolare del muscolo ileo-psoas), spesso associata ad ipertrofia del polpaccio, disfagia, aracnodattilia con o senza contratture delle dita e/o interessamento dei muscoli distali e assiali. Altri segni sono le anomalie della deambulazione, l'intolleranza all'esercizio fisico, la mialgia, l'affaticamento e l'insufficienza respiratoria. Di solito non sono presenti difetti nella conduzione cardiaca.