Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1F (LGMD1F) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante survenant à des âges variés. Elle se caractérise par une faiblesse proximale progressive et une fonte de la musculature scapulaire et pelvienne (la ceinture pelvienne et surtout le muscle ilio psoas étant les plus touchés), souvent associées à une hypertrophie des mollets, une dysphagie, une arachnodactylie avec ou sans contractures des doigts, et/ou une atteinte des muscles axiaux et distaux. Les signes additionnels incluent une démarche anormale, une intolérance à l'exercice, une myalgie, une fatigue et une insuffisance respiratoire. Les troubles de la conduction cardiaque ne sont généralement pas observés.