FLNA-gerelateerde X-gebonden myxomateuze klepdysplasie

Definitie

Een zeldzame, genetische malformatie van hart, gekenmerkt door progressieve myxomateuze degeneratie van hoofdzakelijk mitralisklep (maar niet uitzonderlijk met betrokkenheid van meerdere kleppen), met verdikking en disfunctie van de klep met variabele stenose, prolaps, en/of regurgitatie als presentatie, en mogelijk met letaal hartfalen tot gevolg. Bij sommige patiënten werden hyperelastische huid en gewrichtshypermobiliteit gerapporteerd. Hemizygote mannen vertonen een ernstiger fenotype dan heterozygote vrouwen.