Dysplasie valvulaire myxomatose liée à l'X associée à FLNA

Définition

Malformation cardiaque génétique rare caractérisée par une dégénérescence myxomateuse progressive, principalement de la valve mitrale (mais l'atteinte de plusieurs valves n'est pas rare), se manifestant par un épaississement et un dysfonctionnement de la valve avec une sténose de degré variable, un prolapsus et/ou une régurgitation mitrale et pouvant entraîner une insuffisance cardiaque létale. Une peau hyperextensible et une hypermobilité articulaire ont été rapportées chez certains patients. Le phénotype est plus sévère chez les hommes hémizygotes que chez les femmes hétérozygotes.