Displasia valvolare mixomatosa legata all'X correlata a FLNA

Definizione

Si tratta di una cardiopatia genetica rara, caratterizzata da una degenerazione mixomatosa progressiva che interessa prevalentemente la valvola mitrale (ma che spesso coinvolge anche altre valvole), si manifesta sotto forma di ispessimento e disfunzione della valvola con stenosi variabile, prolasso e/o rigurgito, e può esitare nell'insufficienza cardiaca letale. Alcuni pazienti presentano cute iperelastica e ipermobilità articolare. I maschi emizigoti presentano un fenotipo più grave rispetto alle femmine eterozigoti.