Displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada al gen FLNA

Definición

Es una malformación cardíaca de origen genético y poco frecuente caracterizada por una degeneración mixomatosa progresiva predominantemente de la válvula mitral (aunque no es infrecuente la afectación multivalvular), que se presenta como un engrosamiento y disfunción de la válvula con estenosis variable, prolapso y/o regurgitación, y que puede dar lugar a insuficiencia cardíaca letal. En algunos pacientes se ha descrito la presencia de hiperextensibilidad cutánea e hipermovilidad articular. Los varones hemicigotos presentan un fenotipo más grave que las mujeres heterocigotas.