NAD(P)HX-epimerasedeficiëntie

Definitie

Een zeldzame neurometabole aandoening, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van snel progressieve neurologische aftakeling, doorgaans uitgelokt door febriele ziekte. Patiënten presenteren zich met hypotonie, verlies van eerder verworven motorische mijlpalen en cognitieve vaardigheden, ataxie, nystagmus, tremor, insulten, tetraparese, en respiratoir falen, met uiteindelijk vegetatieve toestand tot gevolg. Beeldvorming van hersenen en ruggenmerg toont mogelijk afwijkingen van witte stof, cerebrale atrofie, cerebellair oedeem, en myelopathie van ruggenmerg. Subacute ontwikkeling van uitgebreide bulleuze laesies van huid binnen enkele weken na aanvang van neurologische symptomen werd ook reeds gerapporteerd.