Deficiencia de NAD(P)HX epimerasa

Definición

Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de un deterioro neurológico rápidamente progresivo, desencadenado típicamente por una enfermedad febril. Los pacientes se presentan con hipotonía, pérdida de los hitos del desarrollo motor y de las habilidades cognitivas previamente adquiridos, ataxia, nistagmo, temblor, crisis epilépticas, tetraparesia e insuficiencia respiratoria, que evolucionan finalmente a un estado vegetativo. Las imágenes cerebrales y de la médula espinal pueden mostrar anomalías de la sustancia blanca, atrofia cerebral, edema cerebeloso y mielopatía espinal. También se ha descrito el desarrollo subagudo de lesiones cutáneas ampollosas extensas a las pocas semanas del inicio de los síntomas neurológicos.