Deficit di NAD(P)HX epimerasi

Definizione

Si tratta di una malattia neurometabolica rara, caratterizzata dal deterioramento neurologico ad esordio infantile e a progressione rapida, in genere scatenato da una malattia febbrile. I pazienti presentano ipotonia, perdita delle competenze motorie e cognitive già acquisite, atassia, nistagmo, tremore, crisi epilettiche, tetraparesi e insufficienza respiratoria, che esitano in uno stato vegetativo. Le neuroimmagini del cervello e del midollo spinale evidenziano anomalie della sostanza bianca, atrofia cerebrale, edema cerebellare e mielopatia spinale. I pazienti possono sviluppare lesioni cutanee bollose estese subacute alcune settimane dopo l'esordio dei sintomi neurologici.