NAD(P)HX-Epimerase-Mangel

Definition

Eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch einen im Kindesalter einsetzenden, rasch fortschreitenden neurologischen Verfall gekennzeichnet ist, der in der Regel durch eine fieberhafte Erkrankung ausgelöst wird. Die Patienten zeigen Hypotonie, den Verlust zuvor erworbener motorischer Meilensteine und kognitiver Fähigkeiten, Ataxie, Nystagmus, Tremor, Krampfanfälle, Tetraparese und Atemstillstand, was schließlich zu einem vegetativen Zustand führt. Die Bildgebung des Gehirns und des Rückenmarks kann Anomalien der weißen Substanz, zerebrale Atrophie, Kleinhirnödeme und spinale Myelopathie zeigen. Es wurde auch über die subakute Entwicklung ausgedehnter bullöser Hautläsionen innerhalb von Wochen nach Auftreten der neurologischen Symptome berichtet.