PRUNE1-gerelateerd neurologisch syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door infantiele aanvang van algehele ontwikkelingsachterstand en zeer ernstige intellectuele achterstand in associatie met een heterogeen spectrum van manifestaties, zoals onder meer kenmerken van aandoening van lagere motorneuronen, hypotonie, spasticiteit, contracturen, insulten, respiratoire insufficiëntie, en opticusatrofie. Dysmorfe craniofaciale kenmerken zijn onder meer microcefalie, hoog voorhoofd, bitemporale vernauwing, platte neusbrug, laagstaande oren, en hoog gebogen gehemelte. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk cerebrale en cerebellaire atrofie, vertraagde myelinisatie, en dun corpus callosum.