PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom

Definition

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit und eine tiefgreifende Intelligenzminderung in Verbindung mit einem heterogenen Spektrum von Symptomen gekennzeichnet ist, darunter Merkmale einer Erkrankung der unteren Motoneuronen, Hypotonie, Spastizität, Kontrakturen, Krämpfe, respiratorische Insuffizienz und Optikusatrophie. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, eine hohe Stirn, eine bitemporale Verengung, ein flacher Nasenrücken, tief angesetzte Ohren und ein hochgewölbter Gaumen. Die Bildgebung des Gehirns kann zerebrale und zerebellare Atrophie, verzögerte Myelinisierung und ein dünnes Corpus Callosum zeigen.