Malattia neurologica correlata a PRUNE1

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale ad esordio infantile e disabilità intellettiva grave, associati ad un quadro clinico eterogeneo, che comprende i sintomi della malattia del motoneurone inferiore, l'ipotonia, la spasticità, le contratture, le crisi epilettiche, l'insufficienza respiratoria e l'atrofia ottica. I dismorfismi craniofacciali comprendono la microcefalia, la fronte alta, il restringimento bitemporale, la sella nasale piatta, le orecchie a basso impianto e il palato ogivale. Le neuroimmagini evidenziano atrofia cerebrale e cerebellare, ritardo della mielinizzazione e assottigliamento del corpo calloso.