Síndrome neurológico asociado al gen PRUNE1

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por la aparición en la lactancia de un retraso global del desarrollo y una profunda discapacidad intelectual en asociación con un espectro heterogéneo de manifestaciones, como rasgos de enfermedad de la motoneurona inferior, hipotonía, espasticidad, contracturas, crisis, insuficiencia respiratoria y atrofia óptica, entre otras. Los rasgos craneofaciales dismórficos incluyen microcefalia, frente alta, estrechamiento bitemporal, puente nasal plano, orejas de implantación baja y paladar alto. La neuroimagen puede mostrar atrofia cerebral y cerebelosa, retraso de la mielinización y adelgazamiento del cuerpo calloso.