Geïsoleerde hyperchlorhidrose

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening van huid, gekarakteriseerd door excessief verlies van zout in zweet, wat leidt tot hyponatriëmische dehydratie, hyperkaliëmie, en ondermaatse voeding en trage gewichtstoename in de zuigelingentijd. Laboratoriumonderzoek toont hyponatriëmie, hyperkaliëmie, verhoogd aldosteron, en verhoogde chlorideconcentratie in zweet.