Hyperchlorhidrose isolée

Définition

Maladie génétique rare de la peau caractérisée par une perte excessive de sel à travers la sueur, entraînant une déshydratation hyponatrémique, une hyperkaliémie, une alimentation de qualité insuffisante et une prise de poids lente dans la petite enfance. Le bilan biologique révèle une hyponatrémie, une hyperkaliémie, une augmentation de l'aldostérone et une augmentation des concentrations de chlorure dans la sueur.