Hiperclorhidrosis aislada
ORPHA:542657· ICD-10 L98.8· Isolated hyperchlorhidrosis
Definición
Es una enfermedad genética de la piel poco frecuente caracterizada por una pérdida excesiva de sal en el sudor que conduce a una deshidratación hiponatrémica, hiperpotasemia, alimentación deficiente y escasa ganancia ponderal en la infancia. Las pruebas de laboratorio muestran hiponatremia, hiperpotasemia, aumento de la aldosterona e incremento de las concentraciones de cloruro en el sudor.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy