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Hiperclorhidrosis aislada

ORPHA:542657· ICD-10 L98.8· Isolated hyperchlorhidrosis

Definición

Es una enfermedad genética de la piel poco frecuente caracterizada por una pérdida excesiva de sal en el sudor que conduce a una deshidratación hiponatrémica, hiperpotasemia, alimentación deficiente y escasa ganancia ponderal en la infancia. Las pruebas de laboratorio muestran hiponatremia, hiperpotasemia, aumento de la aldosterona e incremento de las concentraciones de cloruro en el sudor.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy