Ipercloridrosi isolata

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara della cute, caratterizzata da perdita eccessiva di sali attraverso il sudore, che esita nella disidratazione iponatriemica, iperkaliemia, difficoltà di alimentazione e uno scarso aumento di peso nella prima infanzia. Gli esami di laboratorio evidenziano iponatriemia, iperkaliemia, livelli elevati di aldosterone e un aumento della concentrazione del cloro nel sudore.