Gnathodiafysaire dysplasie
ORPHA:53697· ICD-10 M85.8· Gnathodiaphyseal dysplasia
Definitie
Gnathodiafysaire dysplasie (GDD) is een botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door botfragiliteit, frequente botfracturen op jonge leeftijd, cemento-osseuze letsels aan de kaakbeenderen, buiging van pijpbeenderen (scheen- en kuitbeen) en diafysaire sclerose van pijpbeenderen met gegeneraliseerde osteopenie. GDD volgt een autosomaal dominant overervingspatroon.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy