Displasia gnatodiafisaria
ORPHA:53697· ICD-10 M85.8· Gnathodiaphyseal dysplasia
Definizione
La displasia gnatodiafisaria (GDD) è una displasia ossea caratterizzata da fragilità ossea, fratture ossee frequenti nella giovane età, lesioni cemento-ossee delle ossa della mandibola, incurvatura delle ossa tubulari (tibia e perone) e sclerosi diafisaria delle ossa lunghe, associata ad osteopenia generalizzata. La trasmissione è autosomica dominante.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood, Infancy