Syndroom van Muenke
ORPHA:53271· ICD-10 Q87.0· Muenke syndrome
Definitie
Syndroom van Muenke is een syndromale craniosynostose met een significante fenotypische variabiliteit en wordt meestal gekarakteriseerd door coronale synostose, terugliggend middengezicht, strabisme, gehoorverlies en ontwikkelingsachterstand.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal