Síndrome de Muenke
ORPHA:53271· ICD-10 Q87.0· Muenke syndrome
Definición
El síndrome de Muenke es una craneosinostosis sindrómica con una variabilidad fenotípica significativa, por lo general caracterizado por sinostosis coronal, retrusión mediofacial, estrabismo, pérdida auditiva y retraso del desarrollo.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal