Sindrome di Muenke
ORPHA:53271· ICD-10 Q87.0· Muenke syndrome
Definizione
La sindrome di Muenke è una craniosinostosi sindromica con significativa variabilità fenotipica, di solito caratterizzata da sinostosi coronale, retrusione medio-facciale, strabismo, sordità e ritardo dello sviluppo.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal