Syndrome de Muenke
ORPHA:53271· ICD-10 Q87.0· Muenke syndrome
Définition
Craniosténose syndromique de variabilité phénotypique significative, généralement caractérisée par une synostose coronale, une rétrusion médiofaciale, un strabisme, une perte auditive et un retard de développement.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal