Inflammatoire darmziekte - recidiverende sinopulmonale infecties-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische immuunziekte, gekarakteriseerd door recidiverende sinopulmonale infecties en auto-immune enterocolopathie, met frequente episodes van refractaire diarree met abdominale pijn en koorts vergezeld van eczemateuze huiduitslag als manifestatie, veroorzaakt door tekorten aan componenten van aangeboren en adaptief immuunsysteem. Immunologische afwijkingen zijn onder meer deficiëntie van IgG-subklassen, verstoorde door antigeen geïnduceerde proliferatie van lymfocyten, verminderde productie van cytokinen door CD8+ T-lymfocyten, en verlaagd aantal 'natural killer'-cellen.