Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom

Definition

Eine seltene genetisch bedingte Immunkrankheit, die durch wiederkehrende sinopulmonale Infektionen und eine autoimmune Enterokolopathie gekennzeichnet ist. Sie äußert sich in häufigen Episoden hartnäckiger Diarrhöe mit Bauchschmerzen und Fieber, begleitet von ekzematösen Ausschlägen, die auf Defizite bei Komponenten der angeborenen und adaptiven Immunität zurückzuführen sind. Zu den immunologischen Anomalien gehören ein Mangel an IgG-Subklassen, eine gestörte antigeninduzierte Lymphozytenproliferation, eine verminderte Zytokinproduktion durch CD8+ T-Lymphozyten und eine verringerte Anzahl natürlicher Killerzellen.