Sindrome malattia infiammatoria intestinale-infezioni sinopolmonari ricorrenti

Definizione

Si tratta di una malattia immunitaria genetica rara, caratterizzata da infezioni sinopolmonari ricorrenti ed enterocolopatia autoimmune, che si manifesta con frequenti episodi di diarrea non trattabile associati al dolore addominale e alla febbre, accompagnati da eruzioni eczematose, da deficit delle componenti dell'immunità innata e adattativa. Le anomalie immunologiche comprendono il deficit della sottoclasse delle IgG, la compromissione della proliferazione dei linfociti indotta dagli antigeni, la riduzione della produzione delle citochine da parte dei linfociti T CD8+ e la riduzione del numero delle cellule natural killer.