Monoklonaal mestcelactivatiesyndroom

Definitie

Een zeldzame hematologische aandoening, gekarakteriseerd door symptomen van mestcelactivatie in afwezigheid van cutane bevindingen, alsook afwezigheid van diagnostische criteria van systemische mastocytose met tryptasegehaltes van minder dan 20 ng/ml en normale tot lage hoeveelheid mestcellen. Biopsie van beenmerg toont de aanwezigheid van monoklonale mestcellen die de mutatie KIT-D816V dragen en/of CD25 tot expressie brengen. Patiënten presenteren zich onder meer met recidiverende episodes van blozen, hoofdpijn, hypotensie, buikkrampen, misselijkheid, diarree, hartritmestoornissen, constrictie van bronchiën, en bloedingsneiging.