Mastzellaktivierungssyndrom, monoklonales

Definition

Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch Symptome einer Mastzellenaktivierung bei fehlenden Hautbefunden sowie durch das Fehlen diagnostischer Kriterien für eine systemische Mastozytose mit Tryptasewerten von weniger als 20 ng/ml und einer normalen bis geringen Mastzellenbelastung gekennzeichnet ist. Eine Knochenmarksbiopsie zeigt das Vorhandensein von monoklonalen Mastzellen, die die KIT D816V-Mutation tragen und/oder CD25 exprimieren. Die Patienten leiden unter anderem unter wiederkehrenden Episoden von Gesichtsröte, Kopfschmerzen, Hypotonie, Bauchkrämpfen, Übelkeit, Durchfall, Herzrhythmusstörungen, Bronchialverengung und Blutungsneigung.