Sindrome da attivazione mastocitaria monoclonale

Definizione

Si tratta di una malattia ematologica rara, caratterizzata da sintomi correlati all'attivazione dei mastociti, in assenza di sintomi cutanei e dei criteri diagnostici della mastocitosi sistemica, con livelli di triptasi inferiori a 20 ng/ml e un numero di mastociti normale o basso. La biopsia del midollo osseo evidenzia la presenza di mastociti monoclonali portatori della mutazione KIT D816V e/o che esprimono CD25. I pazienti presentano episodi ricorrenti di vampate, cefalea, ipotensione, crampi addominali, nausea, diarrea, aritmie cardiache, broncocostrizione e diatesi emorragica.