Síndrome de activación mastocitaria monoclonal

Definición

Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por síntomas de activación mastocitaria en ausencia de hallazgos cutáneos, así como de criterios diagnósticos de mastocitosis sistémica con niveles de triptasa inferiores a 20 ng/ml y carga de mastocitos de normal a baja. La biopsia de médula ósea revela la presencia de mastocitos monoclonales que portan la mutación KIT D816V y/o que expresan CD25. Los pacientes presentan episodios recurrentes de rubor, cefalea, hipotensión, calambres abdominales, náuseas, diarrea, arritmias cardíacas, broncoconstricción y diátesis hemorrágica, entre otros.