Verworven angio-oedeem met C1Inh-deficiëntie

Definitie

Een zeldzaam niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem, gekenmerkt door potentieel levensbedreigende episodes van oedeem van subcutane en/of mucosale weefsels zonder urticaria, veroorzaakt door overmatige consumptie van C1-esteraseremmer (C1-INH) in de context van lymfoproliferatieve aandoeningen of auto-immuunziekten. Patiënten presenteren zich doorgaans in het vierde levensdecennium of later, en zonder een familiegeschiedenis van angio-oedeem. Klinische manifestaties zijn onder meer wegdrukbaar oedeem van huid, vooral van het gelaat, maar ook van ledematen of geslachtsorganen, alsook abdominale pijn door betrokkenheid van gastro-intestinale mucosa, en ernstig oedeem van bovenste luchtwegen en mondslijmvlies. Laboratoriumonderzoek toont lage activiteit van C1-INH en lage gehaltes van C3, C4, en C1q. Vaak kunnen auto-antilichamen tegen C1-INH gedetecteerd worden.