Angioedema acquisito con deficit di C1Inh

Definizione

Si tratta di un angioedema non istaminico raro, caratterizzato da episodi potenzialmente letali di edema dei tessuti sottocutanei e/o delle mucose senza orticaria, causato dall'assunzione eccessiva dell'inibitore della C1 esterasi (C1-INH) nel contesto delle malattie linfoproliferative o autoimmuni. Di solito la malattia esordisce nella quarta decade di vita, o successivamente, in assenza di un'anamnesi familiare positiva per l'angioedema. I segni clinici comprendono l'edema della cute senza formazione di fossette che interessa prevalentemente il viso, ma anche gli arti o i genitali, il dolore addominale secondario al coinvolgimento della mucosa gastrointestinale, e l'edema grave delle vie aeree superiori e della mucosa orale. Gli esami di laboratorio evidenziano una ridotta attività di C1-INH e livelli bassi di C3, C4 e C1q. Spesso sono presenti autoanticorpi diretti contro C1-INH.