Erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh

Definitie

Een zeldzaam hereditair angio-oedeem, gekarakteriseerd door potentieel levensbedreigende episodes van subcutaan en/of submucosaal oedeem zonder urticaria en met normale gehaltes en functie van C1-esteraseremmer. Patiënten presenteren zich met langdurige aanvallen die ongeveer twee tot vijf dagen duren, en die mogelijk bestaan uit niet-wegdrukbaar ('non-pitting') oedeem van huid, ernstige abdominale symptomen zoals pijn en zwelling, en/of ademnood door betrokkenheid van bovenste luchtwegen. De plaatsen die aangetast worden en de frequentie van de aanvallen verschillen licht tussen subtypes. Orale contraceptiva die oestrogeen bevatten en zwangerschap zijn uitlokkende factoren, vooral bij patiënten met een mutatie in factor XII.