Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal

Définition

Angio-oedème héréditaire rare caractérisé par des épisodes, pouvant engager le pronostic vital, d'oedèmes sous-muqueux et/ou sous-cutanés sans urticaire et avec des taux normaux et une activité fonctionnelle normale de l'inhibiteur de la C1-estérase. Les patients connaissent des crises persistant de deux à cinq jours, à type d'oedèmes cutanés ne prenant pas le godet, de symptômes abdominaux sévères tels que des douleurs et des gonflements, et/ou de détresse respiratoire due à une atteinte des voies respiratoires supérieures. La localisation de l'atteinte et la fréquence des crises diffèrent légèrement en fonction du sous-type de la maladie. Les contraceptifs oraux à base d'oestrogènes et la grossesse sont des facteurs précipitants, notamment chez les patients porteurs d'une mutation du gène du facteur XII.