Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh

Definition

Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch potenziell lebensbedrohliche Episoden subkutaner und/oder submuköser Ödeme ohne Urtikaria und mit normaler Konzentration und Funktion des C1-Esterase-Inhibitors gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden unter langwierigen Anfällen, die etwa zwei bis fünf Tage andauern und mit nicht-eindrückbare Hautödemen, schweren Unterleibssymptomen wie Schmerzen und Schwellungen und/oder Atemnot aufgrund einer Beteiligung der oberen Atemwege einhergehen können. Die betroffenen Stellen und die Häufigkeit der Anfälle unterscheiden sich leicht zwischen den einzelnen Subtypen. Östrogenhaltige orale Kontrazeptiva und Schwangerschaft sind auslösende Faktoren, insbesondere bei Patienten mit einer Faktor-XII-Mutation.