Angioedema ereditario con C1Inh normale

Definizione

Si tratta di un angioedema ereditario raro, caratterizzato da episodi potenzialmente letali di edema sottocutaneo e/o sottomucoso, in assenza di orticaria, e con normali livelli e funzione dell'inibitore della C1 esterasi. I pazienti presentano episodi prolungati, della durata di circa due-cinque giorni, che possono comprendere l'edema della cute senza formazione di fossette, sintomi addominali gravi (dolore e gonfiore), e/o distress respiratorio secondario all'interessamento delle vie aeree superiori. La localizzazione e la frequenza degli episodi variano leggermente a seconda del sottotipo. I contraccettivi orali contenenti estrogeni e la gravidanza sono fattori scatenanti, soprattutto nelle pazienti portatrici di una mutazione del fattore XII.