Hypohidrose - verstoorde elektrolytenbalans - disfunctie van traanklieren - ichthyosis- xerostomie-syndroom
ORPHA:528105· ICD-10 N25.8· Hypohidrosis-electrolyte imbalance-lacrimal gland dysfunction-ichthyosis-xerostomia syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door afwijkingen van transport van ionen in nier, homeostase van ectodermale klieren, en integriteit van epidermis, met als gevolg gegeneraliseerde hypohidrose, intolerantie voor hitte, nefropathie met zoutverlies, verstoord elektrolytenevenwicht, disfunctie van traanklier, ichthyosis, en xerostomie. Ontwikkeling van nefrolithiasis en ernstige slijtage van tandglazuur werden ook reeds beschreven. Laboratoriumbevindingen zijn onder meer hypermagnesiëmie, hypokaliëmie, hypercalciëmie, en hypocalciurie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood