Sindrome ipoidrosi-squilibrio elettrolitico-disfunzione della ghiandola lacrimale-ittiosi-xerostomia

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da anomalie del trasporto renale degli ioni e omeostasi delle ghiandole ectodermiche con epidermide integra, che si associano a ipoidrosi generalizzata, intolleranza al caldo, nefropatia con perdita di sali, squilibrio elettrolitico, disfunzione delle ghiandole lacrimali, ittiosi e xerostomia. Sono stati descritti pazienti con nefrolitiasi e marcata usura dello smalto. Gli esami di laboratorio evidenziano ipermagnesemia, ipokaliemia, ipercalcemia e ipocalciuria.